임상 프로테오믹스

임상 프로테오믹스: 실험실에서 병원까지 가는 길

임상 프로테오믹스의 현주소. 기술 발전, 적용 사례, 그리고 넘어야 할 도전 과제를 정리했다.

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#clinical proteomics#biomarker#translational research#mass spectrometry

단백질체학이 기초 연구에서 큰 성과를 거두고 있지만, 실제 임상 현장에서 프로테오믹스가 활용되는 사례는 아직 제한적이다. 왜 그럴까? 기술적 난관, 표준화 문제, 규제 허들 등 다양한 이유가 얽혀 있다. 이 글에서는 임상 프로테오믹스의 현주소와 앞으로의 전망을 짚어본다.

왜 임상 프로테오믹스인가

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유전체 분석은 질병의 소인(predisposition)을 알려주지만, 현재 상태를 직접 반영하지는 않는다. 단백질은 세포의 실제 기능을 수행하는 분자이므로, 단백질 수준의 변화가 질병 상태를 더 직접적으로 나타낸다. 혈액 한 방울에서 수천 개의 단백질을 동시에 측정할 수 있다면, 이는 엄청난 진단 잠재력을 의미한다.

기술적 발전

임상 프로테오믹스를 가능하게 만드는 기술 발전이 최근 몇 년간 빠르게 이루어졌다:

  • 고처리량 MS: DIA 기반의 고속 분석으로 하루에 수백 개 시료를 처리할 수 있게 되었다. Evosep One 같은 LC 시스템은 시료당 분석 시간을 5-10분까지 줄였다.

  • 혈장 프로테오믹스: 혈장은 임상적으로 가장 접근하기 쉬운 시료지만, 알부민 등 고풍부 단백질이 다른 단백질의 측정을 방해한다. Seer의 Proteograph나 Olink의 PEA(Proximity Extension Assay) 같은 기술이 이 문제를 해결하고 있다.

  • Olink/SomaScan: 친화성 기반(affinity-based) 프로테오믹스 플랫폼으로, MS 없이도 수천 개의 단백질을 정량할 수 있다. 대규모 코호트 연구에서 빠르게 채택되고 있다.

임상 적용 사례

이미 임상에서 활용되고 있는 프로테오믹스 기반 검사도 있다:

  • OVA1/Overa: 난소암 위험 평가를 위한 다중 단백질 패널

  • Galleri: 다중 암 조기 발견 검사 (단백질 + cfDNA 기반)

  • SomaSignal: 심혈관 위험 예측 단백질 패널

남아있는 도전

임상 프로테오믹스가 넘어야 할 산은 여전히 많다:

  • 표준화: 시료 수집, 보관, 전처리, 측정 과정의 표준 프로토콜이 아직 확립되지 않았다. 같은 시료를 다른 기관에서 분석하면 결과가 달라질 수 있다.

  • 재현성: 대규모 다기관 연구에서의 재현성 확보가 필수적이다. 이를 위해 HUPO(Human Proteome Organization)에서 표준 레퍼런스 개발을 진행하고 있다.

  • 규제: FDA 승인을 위해서는 분석적 타당성, 임상적 타당성, 임상적 유용성을 모두 입증해야 한다. 이 과정에 수년이 걸릴 수 있다.

  • 비용: MS 장비와 운영 비용이 여전히 높다. 친화성 기반 플랫폼이 비용 면에서 더 경쟁력이 있지만, 측정 가능한 단백질 범위에 한계가 있다.

임상 프로테오믹스는 "거의 왔지만 아직 멀다"는 상태에 있다. 기술적 준비는 갖춰지고 있으니, 앞으로 5-10년 안에 프로테오믹스 기반 진단이 본격적으로 임상에 진입할 것으로 기대한다.

📚 참고 데이터베이스: Nature

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